Mixed Connective Tissue Disease (MCTD)

Wat is MCTD, wat zijn de symptomen, klachten, prognose en behandeling?

Mixed Connective Tissue Disease (MCTD) is een zeldzame reumatische aandoening die het bindweefsel treft. De Engelse benaming betekent letterlijk ‘gemengde bindweefselziekte’. De symptomen lijken immers op die van andere bindweefselaandoeningen, zoals Systemische Lupus Erythematodes (SLE), sclerodermie en reumatoïde artritis (RA). MCTD uit zich door een mix van klachten die in het hele lichaam kunnen ontstaan. Deze ziekte openbaart zich tussen het 20e en 50e levensjaar. Maar liefst 90 procent van de patiënten is vrouw.

Wat is bindweefsel?

Bindweefsel is een stevig en rekbaar weefsel dat alle onderdelen van het lichaam bij elkaar houdt. Het is dan ook een onmisbaar onderdeel van de huid, gewrichten, spieren en organen. Ze worden door bindweefsel omhuld, beschermd en in de juiste vorm gehouden. Dit is tevens de verbindingsweg waardoor bloedvaten en zenuwen naar de organen worden geleid. Bindweefsel heeft dus zowel een verzorgende en verbindende functie. Bindweefselaandoeningen kunnen zich uitten in tal van aandoeningen. Striae is misschien de meest onschuldige uit de lange wachtlijst. Dit zijn paarsrode strepen die in de huid kunnen ontstaan wanneer het onderliggende bindweefsel is gescheurd. Het wordt echter ernstiger als door bindweefselaandoeningen spieren, botten, pezen en gewrichten een deel van hun functie gaan verliezen.

Wat is MCTD?

In 1972 werd deze ziekte door professor Sharp voor het eerst beschreven. Hij deed onderzoek naar Systemische Lupus Erythematodes (SLE). Sommige patiënten met MCTD bleken in het bloed grote hoeveelheden antistoffen te hebben die gericht waren tegen het destijds pas ontdekte eiwit RNP. Zij hadden echter vaker dan SLE-patiënten last van het fenomeen van Raynaud. MCTD gaat gepaard met opgezwollen vingers, slokdarmklachten en spierontstekingen. Ook had deze speciale groep patiënten meer kans op het ontwikkelen van bindweefsel in de longen (longfibrose) en op een hoge bloeddruk in de longslagaders. Bovendien bleek dat wondjes aan de vingers vaak moeizaam genazen.

Wat is de oorzaak van MCTD?

Het is niet bekend wat de oorzaak van deze bindweefselaandoening is. Er wordt nog gezocht naar de factoren die MCTD in gang zetten. Medische wetenschappers zijn er inmiddels wel van overtuigd dat het hier om een auto-immuunziekte gaat. Normaal gesproken ruimt het afweersysteem alleen schadelijke virussen en bacteriën op. Door een verstoorde werking worden bij een auto-immuunziekte echter ook gezonde en goed functionerende cellen aangevallen. Bij MCTD gaat het dus om het eiwit RNP dat betrokken is bij de codering van aminozuren. RNP assisteert bij het bepalen van de hoeveelheid en rangschikking van aminozuren om een specifiek eiwit te maken. Dit zijn de bouwstenen van het lichaam. Wanneer RNP door antistoffen wordt aangevallen, kan dit proces verstoord worden.

Wat zijn de symptomen van MCTD?

Het meest kenmerkende symptoom van MCTD hebben we reeds genoemd. Dat is het fenomeen van Raynaud. Bij deze aandoening is de doorbloeding van de tenen en vingers gedurende een paar minuten verstoord. Dit komt doordat de bloedvaten zich plotseling samentrekken, waardoor er te weinig bloed naar huid wordt aangevoerd.
Bijna iedereen met MCTD heeft pijn in de gewrichten. Bij meer dan 70 procent gaat dit gepaard met ontstekingen die kenmerkend zijn voor reumatoïde artritis. De gewrichten blijven in vrijwel alle gevallen wel intact. Door beschadiging van de spiervezels kunnen de spieren zwak en pijnlijk aanvoelen. Dit komt vooral voor in de schouders en heupen. Vaak is ook de slokdarm aangetast. Dit is niet pijnlijk en leidt in veel gevallen niet echt tot slikproblemen.
Bij patiënten met MCTD kan ook het syndroom van Sjögren ontstaan (droge ogen en mond). Na verloop van tijd gaan de symptomen steeds meer lijken op die van Systemische Lupus Erythematodes (SLE) en sclerodermie. Hier een overzicht van alle klachten die kunnen optreden bij Mixed Connective Tissue Disease. Dit wil niet zeggen dat alle patiënten ook al deze verschijnselen krijgen:

• Vermoeidheid
• Koorts
• Haaruitval
• Opgezwollen vingers
• Gewrichtsontstekingen
• Spierklachten
• Kortademigheid
• Zuurbranden
• Zweertjes in mond/keel/neusholte
• Ontsteking van het longvlies (pleuritis)
• Ontsteking van het hartzakje (pericarditis)
• Huidafwijkingen
• Droge ogen en mond
• Zenuwafwijkingen
• Hoge bloeddruk
• Nierafwijkingen (glomerulonefritis)
• Ontsteking van de hartspier (myocardtitis).

Hoe wordt de diagnose MCTD gesteld?

Bij het vermoeden van MCTD zal uw huisarts u doorverwijzen naar een reumatoloog. Aan de hand van een bloedonderzoek kan deze specialist vaststellen of er anti-RNP antistoffen aanwezig zijn. Deze worden vaak aangetroffen bij mensen met MCTD, maar ook wel eens bij patiënten met SLE.
Daarnaast wordt gekeken naar het aantal bloedcellen, de nierfunctie en urine. Vaak vindt er ook een longfunctie- en hartonderzoek plaats. Bij spier- of zenuwklachten kan een EMG (elektromyografie) noodzakelijk zijn. De uitkomsten van al deze onderzoeken kunnen bijdragen aan het stellen van een diagnose.

Hoe wordt MCTD behandeld?

MCTD is helaas nog niet te genezen. Er is geen standaard behandeling, omdat deze aandoening gepaard gaat met een combinatie van symptomen. Deze zullen individueel met aparte medicijnen bestreden moeten worden. Bijvoorbeeld ontstekingsremmers bij gewrichtsklachten en vaatverwijdende zalven of medicijnen bij het fenomeen van Raynaud. Bij klachten aan de longen, het hart of de nieren wordt u doorgestuurd naar een specialist. Normaal gesproken is het verloop van MCTD gunstig wanneer de patiënt goed wordt behandeld.

Deel dit bericht

Tweet

Meer artikelen lezen in ons kenniscentrum

Download nu gratis het boekje ‘Bewegen zonder pijn’ t.w.v. € 4,95.

Heeft u vragen? Wij helpen u graag.
Neem contact op.